Created by Administrator SEAP on Mar 7, 2018 6:38:52 PM, Last modified by Administrator SEAP on Mar 15, 2018 5:52:29 PM
Clinical information
Organ/Órgano/Localiz:
Skin / Piel
Institution/Instituc:
Hospital Clínico Universitario. Valencia
Sender / Patólogo:
Undefined
ID case plataform:
Undefined
Status of case:
Undefined
Priority/Prioridad:
Undefined
Patient. Age:
64
Patient. Sex:
Mujer
Comments Localizat:
Undefined
CASO Nº 18. DR. C. MONTEAGUDO. Hospital Clínico Universitario. Valencia
Historia clínica: Mujer de 64 años, que
presenta preferentemente en el tronco, al igual que dos de sus hermanas,
numerosas queratosis seborreicas y múltiples lesiones papulosas eritematosas,
de límites bien definidos, crecimiento lento y progresivo, de superficie plana
y traslúcida. Estas lesiones empezaron a aparecer hacia los 20 años de edad y
sugerían clínicamente carcinomas basocelulares. Por dermatoscopia, se observaba
un patrón mal definido con restos de pigmento melánico pero sin patrón
melanocítico, ocasionales microulceraciones, y un evidente componente vascular
con varios polimorfismos vasculares. Los vasos primarios, presentes principalmente
en la periferia de la lesión correspondían a vasos en horquilla típicos de
lesiones queratinizantes. Los vasos formaban largas asas capilares y en la
mayoría de casos tenían un halo blanquecino que les daba un aspecto en racimo,
con presencia de finos vasos secundarios microarborescentes que se extendían
hasta el centro de la lesión.
No hubo evidencia de miasthenia gravis, pits
palmares o plantares, hipotricosis o hipohidrosis. La ortopantomografía no
detectó quistes maxilares ni otros rasgos de síndrome de Gorlin o GBFHS, y no
se detectaron displasias esqueléticas. Además de estas lesiones inusuales y de
las numerosas queratosis seborreicas, la paciente (y sus hermanas) presentaban
múltiples carcinomas basocelulares infundibuloquísticos.
En muestras de sangre de la paciente, y de dos
de sus hermanas, se detectó en línea germinal una variante en heterocigosis del
gen FGFR3: p.Pro449Ser (c.1345C>T). Por otro lado tres de las hermanas
presentaban asimismo una variante en línea germinal en heterocigosis del gen
PTCH1: p.Pro725Ser (c.2173C>T). Más aún, dos de las hermanas tenían ambas
alteraciones génicas.