CASO Nº 18. DR. C. MONTEAGUDO. Hospital Clínico Universitario. Valencia

Historia clínica: Mujer de 64 años, que presenta preferentemente en el tronco, al igual que dos de sus hermanas, numerosas queratosis seborreicas y múltiples lesiones papulosas eritematosas, de límites bien definidos, crecimiento lento y progresivo, de superficie plana y traslúcida. Estas lesiones empezaron a aparecer hacia los 20 años de edad y sugerían clínicamente carcinomas basocelulares. Por dermatoscopia, se observaba un patrón mal definido con restos de pigmento melánico pero sin patrón melanocítico, ocasionales microulceraciones, y un evidente componente vascular con varios polimorfismos vasculares. Los vasos primarios, presentes principalmente en la periferia de la lesión correspondían a vasos en horquilla típicos de lesiones queratinizantes. Los vasos formaban largas asas capilares y en la mayoría de casos tenían un halo blanquecino que les daba un aspecto en racimo, con presencia de finos vasos secundarios microarborescentes que se extendían hasta el centro de la lesión.

No hubo evidencia de miasthenia gravis, pits palmares o plantares, hipotricosis o hipohidrosis. La ortopantomografía no detectó quistes maxilares ni otros rasgos de síndrome de Gorlin o GBFHS, y no se detectaron displasias esqueléticas. Además de estas lesiones inusuales y de las numerosas queratosis seborreicas, la paciente (y sus hermanas) presentaban múltiples carcinomas basocelulares infundibuloquísticos.

En muestras de sangre de la paciente, y de dos de sus hermanas, se detectó en línea germinal una variante en heterocigosis del gen FGFR3: p.Pro449Ser (c.1345C>T). Por otro lado tres de las hermanas presentaban asimismo una variante en línea germinal en heterocigosis del gen PTCH1: p.Pro725Ser (c.2173C>T). Más aún, dos de las hermanas tenían ambas alteraciones génicas.