CASO Nº 6 DRA. I. COLMENERO. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

Historia Clínica: Un varón de 17 meses hijo de padres consanguíneos fue remitido a la consulta de Dermatología por eritrodermia congénita severa. El paciente había nacido prematuramente y durante su ingreso en la UCI neonatal había presentado varios episodios sépticos, acidosis metabólica y deshidratación hipernatrémica. En la exploración física destacaba un importante retraso pondoestatural, una eritrodermia descamativa severa y un intensísimo picor refractario al tratamiento antihistamínico oral. Los padres y otros miembros de la familia presentaban queratodermia palmoplantar de distinta morfología y grado de afectación. Con estos hallazgos clínicos se solicitó análisis del gen de la Desmogleína-1 (DSG1), en el paciente y ambos padres. Se identificó una mutación en el exón 12 del gen DSG1 (c.1801G>T; p.G601X), bialélica en el paciente y monoalélica en ambos padres. Además se realizó biopsia cutánea.