Created by Administrator SEAP on Mar 7, 2018 6:13:21 PM, Last modified by Administrator SEAP on Mar 15, 2018 5:52:29 PM
Clinical information
Organ/Órgano/Localiz:
Skin / Piel
Institution/Instituc:
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Sender / Patólogo:
Undefined
ID case plataform:
Undefined
Status of case:
Undefined
Priority/Prioridad:
Undefined
Patient. Age:
1
Patient. Sex:
Varón
Comments Localizat:
Undefined
CASO Nº 6 DRA. I. COLMENERO. Hospital del
Niño Jesús. Madrid.
Historia Clínica: Un varón de 17 meses hijo de padres
consanguíneos fue remitido a la consulta de Dermatología por eritrodermia
congénita severa. El paciente había nacido prematuramente y durante su ingreso
en la UCI neonatal había presentado varios episodios sépticos, acidosis
metabólica y deshidratación hipernatrémica. En la exploración física destacaba
un importante retraso pondoestatural, una eritrodermia descamativa severa y un
intensísimo picor refractario al tratamiento antihistamínico oral. Los padres y
otros miembros de la familia presentaban queratodermia palmoplantar de distinta
morfología y grado de afectación.Con
estos hallazgos clínicos se solicitó análisis del gen de la Desmogleína-1
(DSG1), en el paciente y ambos padres. Se identificó una mutación en el exón 12
del gen DSG1 (c.1801G>T; p.G601X), bialélica en el paciente y monoalélica en
ambos padres. Además se realizó biopsia cutánea.